NCTNNB1. Este torrente de letras impasibles, coronadas por el número uno a modo de terminación del sorteo de la Lotería, esconde todas las emociones que le caben en las honduras del pecho al ser humano. De la furia a la impotencia, de la incertidumbre a la pequeña brasa de la esperanza, del amor infinito al instinto animal de supervivencia. Se trata de un síndrome que apenas afecta a 40 personas en España. Y si ampliamos un telescopio imaginario, a 500 humanos en todo el planeta. Es, pues, de eso que se ha dado en llamar una enfermedad rara (séase, que afecta a 5 de cada 10.000 personas).
A sus ocho años, un suspiro en el que apenas le ha dado tiempo a alcanzar 3.000 días de vida, Alaia es una de estas 40 personas con el síndrome CTNNB1. Una enfermedad de origen genético que genera un grave trastorno del neurodesarrollo. «Tiene una discapacidad intelectual, trastorno en el lenguaje, problemas de conducta...», explica su padre, Rodrigo Bartolomé, desde su casa de Tres Cantos, en Madrid. «Este síndrome también le afecta a nivel motor: problemas de equilibrio, en el tono muscular...».
Pero antes de entrar en todos los meandros y desafíos de lo que significa convivir con una enfermedad rara como la de su pequeña, el dichoso CTNNB1, comencemos por el final: «Yo era feliz antes y lo soy ahora», reconoce Rodrigo. «Lo más duro fue su primer año de vida, cuando tuvimos algún ingreso y nos pusimos en lo peor. Hoy Alaia es una niña muy particular, muy entusiasta, también se enfada mucho... Y cuando vemos la familia que hemos creado, con ella y sus dos hermanos, tocamos el cielo con las manos».
Y es que Alaia, que ya tenía una hermana mayor, es hoy la mediana de una increíble familia numerosa.
–Tuvisteis agallas al ir a por más.
–Los médicos nos dijeron que su síndrome era una condición que no venía ni por mi parte ni por la de mi mujer. E igual que te preguntas "¿por qué a mí?", te tienes que preguntar "¿y por qué no?". Nos tocó como nos podía haber tocado la lotería. Como con Alaia habíamos tenido una paternidad muy complicada, no quisimos quedarnos con ese sabor de boca y nos animamos a ir a por un tercero. Y fue un acierto brutal.
Ahora que se celebran días mundiales de todo lo visible y lo invisible, que el calendario reserve una casilla a las enfermedades raras (28 de febrero) es una oportunidad para que estas familias salgan de sus ásperas rutinas y alcen la voz. Y griten. Y pidan que sus miedos, sus quizás, no vuelvan a meterse en la casaca del olvido cuando se apague el foco de la actualidad. «Las enfermedades raras existen 365 días al año, y necesitamos que la sensibilización de este día se traduzca en recursos para la investigación y en una atención integral para cada paciente». Habla Juan Carrión, director de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un organismo con más de 25 años de lucha que representa a los más de tres millones de afectados en nuestro país, –y 400.000 en Madrid, entre ellos los participantes de este reportaje–.
Enfermedades que, por su baja prevalencia, en un 6% de los casos no encuentran tratamiento. Sara Herrera tiene 18 años y padece ataxia-telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar. «Es una enfermedad neurodegenerativa altamente discapacitante que afecta al movimiento y al equilibrio, con muchas probabilidades de sufrir cáncer y, a la larga, la degeneración de todos sus órganos», explica Ángeles, su madre.
¿Y qué sucede cuando llega el ansiado diagnóstico? Por un lado, tras el tortuoso peregrinaje de médicos, de prueba y error, de caerse y levantarse y volverse a caer, las familias al fin le ponen nombre a lo que pasa. Por otro, hay que asumir que ese diagnóstico puede no tener cura. «Cuando me enteré me encerré en una burbuja, lloraba desconsolada, no quería hablar con nadie...», recuerda Ángeles. «Hasta que un día me levanté y dije: ‘Es mi hija, tengo que hacer algo’. Empecé a buscar en internet, vi que había una asociación [Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (AEFAT)], me puse en contacto con ellos... Y ahí estamos, en un grupo de Whatsapp contando cada uno nuestras pequeñas batallas, levantándonos unos a otros, normalizando, dentro de que esto no se puede normalizar...».
Ángeles, que trabajaba como dependienta, tuvo que dejarlo para dedicarse al cuidado de Sara. «Hasta los ocho años caminaba y comía sola, pero dejó de hacerlo... Y hoy ya es una mujer de 18 que necesita muchísimos cuidados. Así que estoy cobrando 430 euros de la Ley de Dependencia, y con eso y el sueldo de mi marido, que es camionero por la noche, tenemos que vivir».
Sara, que a pesar de todas las patologías derivadas de su enfermedad no tiene ninguna discapacidad intelectual, estudia en un instituto de Moratalaz. «El Juana de Castilla», dice la propia Sara orgullosa, sentada al lado de su madre, que explica que «se trata de un centro de preferencia motórica». Es decir: adaptado con ascensores, rampas... «Estudia las mismas materias y con alumnos de su edad y sin discapacidad, y lo único que cambia son los exámenes. Como ella no puede fijar la mirada, le adaptan los contenidos a audios y le hacen los exámenes orales».
–¿Y qué aficiones tienes, Sara?
–Me gustan Aitana, Luis Fonsi, Raw Alejandro... ¿Y sabes que conocí a David Bisbal? Por la Fundación Pequeño Deseo, en el camerino. Es muy majo. También me gusta diseñar ropa. Dibujo camisetas, pantalones, blusas... Y luego en digital me da la opción de ponerle brillos, colores...
–Pues ya sólo te falta comprar las telas... ¡y a coser!
–Eso es lo que yo le digo –apunta su madre. –Las ideas las tiene, pero como ella sola no puede hacerlo, tenemos que conseguir una patronista. Sería la ilusión de su vida. Pero lo que más le gusta son los maratones. Para recaudar fondos, nuestra asociación, AEFAT, participa en los cinco principales de España. Van en silla de ruedas empujadas por unos voluntarios increíbles. Y ver la cara de felicidad de mi hija cuando llega a la meta no se puede describir.
–¿Y cuántas maratones llevas, Sara?
–Pues unos 15... Y este viernes, otro.
Casos como el de Sara han dejado de esconderse debajo de la alfombra en los últimos tiempos. Incluso la Reina Letizia ha hecho de la visibilización de las enfermedades raras uno de los puntos calientes de su agenda. Así, consciente de la proyección de su figura, colabora estrechamente con FEDER y se ha interesado en múltiples ocasiones por muchos de sus miembros. Fundada hace más de 25 años, esta entidad –que representa a a modo de paraguas gigantesco a 422 organizaciones– ha tejido una red de solidaridad formada por pacientes, sociedades de profesionales científicas y entidades solidarias. «Aunque ha habido avances significativos», apunta su director, «aún nos enfrentamos a grandes desafíos: los tiempos de diagnóstico siguen siendo elevados y el acceso a tratamientos es desigual según la comunidad autónoma». Aviso a navegantes.
Para seguir deshojando esta realidad que a veces tritura como una apisonadora, hablamos con Ana Ortega, la madre de Paulina Cruz. A sus cinco años, esta pequeña tiene una patología de origen mitocondrial de la que ni siquiera existe un diagnóstico exacto. «Es una enfermedad rara a la que todavía no le han puesto nombre», explica. «Se trata de una malformación del sistema nervioso central en el cerebelo. En el caso de mi hija, se traduce en hipotonía –no se mantiene sentada, no sujeta la cabeza–, va perdiendo la visión... Le están dando un tratamiento paliativo, y de momento no va a peor». Hasta aquí cierta bocanada de optimismo. «Pero existen evidencias de que si antes de los seis años no se sienta, ya no se va a sentar nunca. Los va a cumplir ahora... y ni siquiera es capaz de mantener la cabeza erguida».
–¿Quiénes son los médicos que la tratan? Será una buena nómina...
–Siete especialistas diferentes. Y cada seis meses vamos a una revisión multidisciplinar en la que todos la ven en la misma sala, en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid.
Sobre los gastos a los que han de hacer frente estas familias, Ana se muestra tajante: «Entre el logopeda, el fisioterapia y el osteópata, mi marido y yo nos gastamos unos 450 euros al mes. La ayuda a la dependencia son 400. Pero una vez al año hacemos un curso intensivo de neurorrehabilitación que costeamos nosotros:3.000 euros. Eso sí: la auténtica ruina es el material ortoprotésico: un corsé, un andador, un arnés nocturno, la silla de ruedas... Eso son entre 6.000 u 8.000 euros al año».
–¿Y quién cuida al cuidador?
–Ufff. Yo he llorado... y sigo llorando. Nadie te pregunta como padre si necesitas algo, cómo estás....
–¿Y cómo estás?
–Me aterra que se muera. Es que los niños que están con mi hija se mueren. Constantemente. Llega el invierno, cogen una neumonía, y se van. Pero por otro lado, si por la noche me acuesto con ella en la cama, me mira y me sonríe... Un día me llamó mamá. Mamá. Y eso fue...
Daniel Rojo recuerda perfectamente el día en el que los médicos pusieron nombre a la enfermedad (rara) de su hijo Samuel. Como los cumpleaños, como las bodas, como los funerales, como todos esos días que van jalonando nuestras vidas. El 19 de junio de 2024, la genética dictó sentencia: Samuel tenía síndrome de microdeleción 16p11.2. Una anomalía cromosómica caracterizada por problemas musculares y cardíacos, del desarrollo del lenguaje, de alimentación, trastornos del espectro autista... Se ponían fin así a cinco años de peregrinaje de médico en médico, pero también recibían un jarro de agua fría que tardaron días en digerir: «El mundo se paró. Al salir de la consulta, su madre y yo nos desvanecimos. ¿Cómo vamos a salir de esto? ¿Nos va a acompañar toda la vida? ¿Por dónde empezamos? Yo siempre había convivido con la discapacidad de mi padre, que tenía una enfermedad degenerativa de la vista, y trabajo en una residencia con personas con discapacidad intelectual. Pero esto... era distinto».
Hoy, Samuel tiene 6 años y una escolarización normalizada, con apoyo, en un colegio público. Y aunque de momento no hay tratamiento, su padre asegura que es un niño feliz: «Está empezando a ser un poco más extrovertido y a tener amigos, a interactuar de manera más correcta... Es un niño querido. Sabe que si la semana ha ido bien, el fin de semana tendrá su ratito para ir al burger a comerse su hamburguesa. Le encanta ir a cumpleaños y a la piscina, visitar a su abuela y su tío, y a unos amigos que tienen un pastor alemán con el que tiene una química muy especial; él con el perro y el perro con él. Si los vieras tumbados juntos en el suelo...
Y así, van sacando todos estos padres bocanadas de esperanza de una mochila que no ha sido, ni será, nada fácil. «Ahora mismo somos relativamente jóvenes», dice Rodrigo, el padre de Alaya. «Yo tengo 45 años y fuerza y ánimo para hacerme cargo de nuestros hijos. Dentro de cierto desorden, hoy lo tengo todo controlado. Pero claro que tenemos miedo al futuro. Porque uno puede tener problemas de ánimo, o físicos.Y me asusta no poder responder a las necesidades ahora de una niña, pero en poco tiempo de una adulta. ¿Y cuando yo no esté? Pero no vamos a dejar de luchar para exigir a la Administración que atiendan a estas personas, nuestros hijos, que tienen todos los derechos del mundo, como los demás».